El diagnóstico genético prenatal (DGP) consiste en la detección de anomalías genéticas del bebé mientras está en el útero materno, para conocer y evitar si hay algún problema con la salud del bebé durante el embarazo. Además, si se detecta alguna anomalía o enfermedad, es necesaria una preparación para recibir al neonato y saber qué hacer después de su nacimiento. Estas técnicas de diagnóstico son capaces de identificar con seguridad el defecto congénito a través de métodos invasivos y no invasivos.

Unas de las mayores preocupaciones de la pareja cuando van a ser padres es la salud del bebé que se encuentra en desarrollo. Conocer de primera mano las posibles anomalías o enfermedades que pueda desarrollar el bebé es fundamental para tomar decisiones respecto a su salud y la continuación del embarazo.

Poco a poco, las investigaciones sobre el diagnóstico genético prenatal van aumentado y, en este caso, la genética se ha convertido en un importante aliado para detectar algún tipo de problema. Unos de los estudios, realizado por Baylor College of Medicine, trata de realizar una prueba genética no invasiva, llamada Preseek, para detectar trastornos causados por mutaciones en único gen y relacionados con trastornos hereditarios dominantes.

Otros estudios muestran que la secuenciación de exomas es otra herramienta fundamental para proporcionar un análisis clínico mucho más detallado, ya que puede llegar a identificar anomalías multisistémicas, cardiacas o relativas al desarrollo esquelético.

Gracias a estas investigaciones, las parejas pueden tener un buen asesoramiento respecto a cualquier enfermedad que pueda tener el bebé durante el embarazo y permitir el acceso al cuidado apropiado de él.

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