Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), cerca de un 1% de los recién nacidos lo hacen con algún tipo de alteración genética fruto de que uno de sus progenitores o ambos son portadores de mutaciones genéticas que pueden provocar distintas patologías, algunas graves que pueden llegar a marcar la vida del recién nacido. No obstante, ser portador no quiere decir que la enfermedad se vaya a manifestar y es posible que una mutación pase de padres a hijos durante generaciones sin manifestarse la enfermedad.
Cuando ambos progenitores tienen alterado el mismo gen, el riesgo de que el recién nacido padezca la enfermedad congénita que provoca esa alteración es más elevado.
¿Qué es el matching genético y para qué sirve?
Se trata de un estudio genético previo de los dos integrantes de la pareja para determinar la probabilidad de que el futuro recién nacido pueda padecer algún tipo de enfermedad congénita. El test se realiza mediante una analítica de sangre de ambos progenitores. El test consiste en el estudio 368 enfermedades hereditarias conocidas de las cuales 341 son autonómicas recesivas y 27 ligadas al cromosoma X. Las enfermedades estudiadas siguen un criterio de prevalencia poblacional y de alta mortalidad.
Algunas de las enfermedades congénitas más frecuentes y de mayor prevalencia son la fibrosis quística, la hemofilia, la distrofia muscular, la inmunodeficiencia combinada o la sordera.
¿Para qué parejas es recomendado un matching genético?
Aunque el test genético está recomendado para todas aquellas parejas que deseen conocer el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus futuros hijos, existen casos en los que es recomendable.
- Parejas que hayan tenido hijos con algún tipo de enfermedad congénita.
- Personas con antecedentes de alteraciones genéticas en su familia.
- Parejas con abortos recurrentes.
¿Qué pasa si el test genético desvela anomalías?
Una vez realizado el test de compatibilidad, hay que determinar qué es más conveniente: embarazo natural o fecundación in vitro (FIV). Recurrir a una FIV sirve para estudiar los embriones en el laboratorio y transferir al útero aquellos que sean viables o válidos mediante diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Si uno de los miembros de la pareja tiene una enfermedad congénita, lo más aconsejable es recurrir a una fecundación in vitro.
En el caso de que la compatibilidad genética sea inviable (caso poco probable), la recomendación es recurrir a gametos de donante (óvulos o espermatozoides). De ser así se escogerá un donante compatible genéticamente para llevar a cabo el tratamiento de reproducción asistida.
